Acta Neuropathologica: 儿童幕上室管膜病变:不仅仅是RELA或YAP

2021-10-13 17:10:28 来源:
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寝室管膜疣是在学龄前和年轻人里第二常用的恶性颅内肿疣。在学龄前时期,寝室管膜疣暴发在里枢神经系统对(CNS)内的所有大多,最常用的位置是后颅窝,其次是幕上和颈椎部位。基于组织学上的关联,不同部位的寝室管膜疣在过去被普遍认为是一个整体。寝室管膜疣里的各种潜在遗传变动被扩及2016年WHO脑肿疣分类法。

据分析方法报道,幕上寝室管膜疣与RELA糅合是一个独特的实体。现有已经鉴定出新七种不同的RELA糅合变体,这些肿疣将近占到学龄前幕上寝室管膜疣的70%。除寝室管膜疣;还有RELA糅合外,YAP1-MAMLD1糅合的肿疣被普遍认为是第二个出新现在学龄前幕上寝室的实体。与;还有有不良高血压的RELA糅合肿疣相对,YAP1-MAMLD1糅合的寝室管膜疣高血压良好。

在这项分析方法里,我们报告了18亦然学龄前非RELA/非YAP幕上寝室管膜疣,通过其组织学、免疫表标准型、遗传学和表观基因组学对其进行了系统对的特征描述。全面的分子分析方法还包括高分辨率拷贝数分析方法、酪氨酸分析方法、通过Nanostring新科技分析方法糅合转录一物和RNA测序。

根据组织学和免疫组化特征,本分析方法确定了两种主要各种类标准型----RELA;也寝室管膜疣(9亦然)和伸向巨噬细胞寝室管膜疣(6亦然)。在组织学上属于WHO III级并类似于RELA糅合的寝室管膜疣的RELA;也组里,肿疣忽视p65-RelA的核表达作为NF-κB通路病理抑制的替代标示出新。三个肿疣结果显示出新与MAML2或NCOA1的C11orf95选择性糅合。一个基于酪氨酸的脑肿疣数据集将两个RELA;也肿疣归为酪氨酸类"EP,RELA-糅合"; 其他的很难结果显示出新显著的关联。在伸向巨噬细胞寝室管膜疣组里,5/6的肿疣被定为WHOⅡ级,同时未检测到基因糅合,酪氨酸分析方法未结果显示与已建立的酪氨酸类别有任何关联。

本分析方法数据表明,除了现有发现的寝室管膜疣外,仅仅还存在两种幕上寝室管膜疣各种类标准型(RELA标准型和伸向巨噬细胞标准型)。本分析方法建议对幕上寝室管膜疣进行总合组织病理学和遗传学诊断,以便恰当识别这些肿疣并进一步定性。

Zschernack, V., Jünger, S.T., Mynarek, M. et al. Supratentorial ependymoma in childhood: more than just RELA or YAP. Acta Neuropathol (2021).

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