HOX遗传是不良影响头部转变成的重要依赖性遗传，包括了舌头的发育不良。小耳症是一种先天性的舌头脊柱，表现为前端舌头结构全部或者部分的缺陷。到目前，只有4个HOXA2相异在故常染色体隐性或者显性小耳症远亲之中刊文，且听力重击有或者无。需要鉴别更多相异来已确定遗传型与表型之间的关系。
近来，有研究成果工作人员收集了2个之中国非综合征两国之间小耳症远亲相关样本。二代测序挖掘出了HOXA2的2个杂合无于义相异，每个远亲一个。其之中1个相异（c.637A>T， p.Lys213*）为原先，另外一个（c.703C>T，p.Gln235*）已经在之前研究成果之中刊文。在小鼠之中，Hoxa2并不需要结合到Hmx1遗传的很长范围的增强子区域来依赖性其表达，该遗传是眼睛和舌头发育不良的关键遗传。通过双荧光素酶报告试验，研究成果工作人员挖掘出两个相异之外并不需要不良影响对HMX1转录功用。
最后，研究成果工作人员指出，他们刊文了之中国首2例携带HOXA2相异的外侧非综合征性小耳脊柱确诊，并挖掘出了一个原先变异。他们的结果同时为无于义HOXA2相异不良影响下游靶遗传HMX1的转录提供了新认识。
原始典故：
Nuo Si， Xiaolu Meng， Xiaosheng Lu et al. Identification of loss-of-function HOXA2 mutations in Chinese families with dominant bilateral microtia. Gene. 07 Jul 2020
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